Síndrome de Denys-Drash: presentación de un caso / Denys-Drash's syndrome: a case report

El síndrome de Denys-Drash se caracteriza por pseudohemafroditismo masculino, tumor de Wilms y glomerulopatía con rápida progresión a la insuficiencia renal terminal, es producido por una mutación en el gen supresor TW1 localizado en el cromosoma 11p 13. La lesión glomerular se caracteriza por una esclerosis mesangial difusa. Reportamos un caso con genitales ambiguos, cariotipo 46 XY, síndrome nefrótico congénito a los 7 días de nacido, con rápida progresión a la insuficiencia renal terminal. Se hizo necesaria la diálisis peritoneal, y murió al mes de edad por sepsis generalizada. En el análisis del tejido renal se demuestra la esclerosis mesangial difusa

Luxaciones congénitas múltiples o síndrome de Larsen. Presentación de tres casos / Multiple congenital luxations or Larsen's syndrome. Report of 3 cases

Se hizo un estudio de 3 pacientes portadores de luxaciones congénitas múltiples o Síndrome de Larsen. Uno de los pacientes presentó luxación de las 6 grandes articulaciones. Se trataron quirúrgicamente las rodillas. Los otros 2 pacientes presentaron los signos de la enfermedad con un ligero grado de atenuación. Se hizo un breve recuento de la enfermedad desde la fecha en que fue descrita por el autor que le dio su nombre

Tratamiemto de los icteros del recién nacido con un inductor enzimático, el metilfenobarbital / Management of icterus in neonates with an enzymatic inductor, methylphenobarbital

Se realiza un estudio doble ciego. se utilizó un inductor enzimático, el metilfenobarbital y un placebo para evaluar los efectos del primero sobre los icteros del recién nacido. Los pacientes se dividieron en 2 grupos: uno que comprendia a niños con peso entre 2 500 y 3 499 g y otro, con peso entre 3 500 y 4 000 g. Para el primer grupo se utilizó una dosis de 30 mg del producto y para el segundo 40 mg. Las cifras de bilirrubina disminuyeron significativamente en el primer grupo, no así en el segundo. Se especuló que el no resultado significativo en el segundo grupo pudo haber sido por una dosis insuficiente del metilfenobarbital

Arteria umbilical única: incidencias y relaciones con otras anomalías / Single umbilical artery: incidences and relations to other anomalies

Se realizó el examen del cordón umbilical en 10 074 nacimientos consecutivos y se encontró una incidencia de arteria umbilical única (AUU) de 0,27 % del total de nacimientos. Esta anomalía fue 4 veces más frecuente en niños de bajo peso al nacer. La AUU predominó en el sexo femenino. Se expresa que el 42,85 % de los niños con AUU tenía otra anomalía congénita asociada, mientras que los niños con vasos umbilicales normales representaban el 1,8 %. Se destaca que las malformaciones congénitas asociadas con AUU fueron las cardiovasculares, seguidas de las genitourinarias, del sistema nervioso central y las óseas. Se detectó un recién nacido con 5 vasos umbilicales

Infecciones nosocomiales en el período neonatal / Nosocomial infections during the neonatal period

Se realizó una investigación sobre el comportamiento de las infecciones nosocomiales, a 144 niños que las desarrollaron durante su estancia en el Servicio de Neonatología. Se determinó el tipo de germen más frecuentemente encontrado, el tipo de infección predominante y se indicó la gravedad o no de éstas

Diabetes y embarazo: estudio de 120 gestaciones / Diabetes and pregnancy: study of 120 pregnancies

Se estudiaron prospectivamente 120 gestantes en una consulta especializada de diabetes y embarazo, durante los años 1982 y 1983. Fueron catalogadas con criterio de diabetes potencial 100 gestantes, 11 gestacional y 9 diabetes clínica. Se analiza la mortalidad, la semana y vía del parto, el peso al nacer, así como la historia obstétrica previa sin atención especializada. El tratamiento implicó dieta calculada en calorías, cuidados higiénicos y obstétricos, así como insulinoterapia en casos que presentaron una diabetes clínica. Se comparan los resultados con un grupo control de 100 gestantes. La mortalidad general de la serie fue de 3,3%. Se plantea que el criterio del pronóstico maternofetal es fundamental para la conducción del embarazo

Anomalias congenitas menores en recien nacidos. / Minor congenital anomalies in newborn infants

Se examinaron 5.060 recien nacidos consecutivos en nuestra maternidad durante un periodo de dos anos, en busca de anomalias congenitas menores y mayores. Se encontraron anomalias menores aisladas en 329 ninos (65,01 x 1.000), hubo 43 ninos con dos o mas anomalias (8,49 x 1.000). Las anomalias menores mas frecuentemente encontradas correspondieron a las orejas, con un predominio del defecto de enrollamiento del helix auricular; le siguieron en frecuencia el apendice y la fistula preauriculares. Se destaca la importancia de la busqueda de las anomalias menores en recien nacidos, en los que pueden ser una expresion precoz de anomalias mas serias no detectables al nacimiento

Lipidos y lipoproteinas del suero en sangre del cordon. / Serum lipid and lipoproteins in cord blood

Se estudiaron muestras de sangre del cordon de 45 recien nacidos, 26 del sexo masculino y 19 sexo femenino, considerados normales de acuerdo con los criterios aceptados nacionalmente.Se determinaron las siguientes variables: colesterol total, colesterol-HDL, colesterol LDL-VLDL, trigliceridos, lipidos totales y lipoproteinas mediante electroforesis. Se incluyeron en el estudio 30 puerperas proximas al parto. El patron de lipidos sericos en sangre del cordon, difiere marcadamente del propio del adulto y se caracteriza por bajas concentraciones de todos los componente. La mayor parte del colesterol se encuentra formando parte de las lipoproteinas de alta densidad (colesterol-HDL).Las concentraciones de lipidos y lipoproteinas en sangre del cordon resultaron significativamente inferiores a las encontradas en las madres. En 17 parejas madre-hijo no se encontro correlacion estadisticamente significativa entre las variables estudiadas.El sexo no resulto un factor distintivo en ninguno de los componentes estudiados. Los resultados informados fueron semejantes a la generalidad de los senalados en la literature en paises de diferentes latitudes y grados de desarrollo economico